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杨川 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
内分泌内科
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超雄综合征,也被称为XYY综合征,是一种较为罕见的性染色体异常疾病。正常男性的性染色体组成为XY,而超雄综合征患者的性染色体组成为XYY。 这种疾病通常是由于父亲精子形成过程中,减数第二次分裂时Y染色体不分离,导致产生含有两条Y染色体的精子,当其与正常含X染色体的卵子结合后,就形成了XYY的受精卵。 超雄综合征患者在外观上通常表现为身材高大,常超过180cm。在智力方面,部分患者可能存在轻度的智力低下或学习困难,语言能力发展相对迟缓。性格上,部分患者可能表现出脾气暴躁、易激惹等特点,但并非所有患者都有反社会行为倾向。 在生殖系统方面,患者的睾丸发育大多正常,有正常的生育能力,但也有少数患者可能出现生精功能障碍。此外,他们可能存在一些身体上的其他异常,如面部不对称、耳位低等。 超雄综合征一般通过染色体核型分析来确诊,即在孕期可通过羊水穿刺、无创DNA检测等手段进行产前诊断,出生后可采集外周血进行染色体检查。目前对于超雄综合征并没有特效的治疗方法,主要是针对患者出现的智力、行为等问题进行相应的康复训练和心理辅导。
2025-10-06 14:51
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