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杨兵全 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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超雄综合征嵌合体是一种染色体异常疾病。正常男性的染色体核型是46，XY，而超雄综合征患者的染色体核型多了一条Y染色体，常见为47，XYY。当患者体内同时存在正常细胞和异常的47，XYY细胞时，就称为超雄综合征嵌合体。 这种情况的发生主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中，Y染色体不分离导致。临床表现具有一定的异质性，部分患者可能没有明显的症状，外观和智力与正常人无异；也有部分患者可能出现身材高大、面部痤疮、性格暴躁、注意力不集中、学习困难等表现，生殖系统可能存在发育异常，影响生育功能。 如果怀疑是超雄综合征嵌合体，需要进行染色体核型分析等检查来明确诊断。对于确诊的患者，主要是采取个体化的治疗和干预措施。对于有行为和学习问题的患者，可进行特殊教育和心理辅导，帮助其改善症状，提高生活和学习能力。若存在生殖系统发育异常，可到相关科室进行进一步的评估和治疗。同时，患者及其家属也需要了解疾病的相关知识，给予患者心理支持。
2025-10-02 13:04
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