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回答1
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王尧 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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小胖综合征,正式名称为普拉德 - 威利综合征(Prader - Willi syndrome,PWS),这是一种较为罕见的遗传性疾病。 该病主要是由于染色体 15q11 - 13 区域的基因缺陷所导致。患儿在不同阶段会有不同的临床表现。在婴儿期,通常表现为肌张力低下,吸吮能力差,哭声微弱,喂养困难,生长发育迟缓等。到了儿童期,食欲会逐渐变得旺盛,难以控制进食量,从而导致体重迅速增加,出现肥胖问题。同时,还可能伴有身材矮小、性腺发育不良,男孩可能出现隐睾、小阴茎,女孩则可能出现阴唇发育不良等情况。 此外,小胖综合征患者还可能有智力轻度低下、学习能力差、行为异常等表现,如易怒、固执、强迫行为等。在代谢方面,容易出现胰岛素抵抗,增加患糖尿病等代谢性疾病的风险。 目前,对于小胖综合征并没有特效的治愈方法。主要是针对症状进行治疗和干预,比如通过饮食管理控制体重,进行康复训练改善运动能力和智力发育,必要时给予生长激素治疗以促进身高增长,对性腺发育不良者给予相应的内分泌治疗等。
2025-09-18 07:33
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