庞贝氏病，又称糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。它主要是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，导致该酶的活性部分或完全缺失。 正常情况下，酸性α - 葡萄糖苷酶能够分解糖原，使其转化为葡萄糖。而庞贝氏病患者因酶的缺乏，糖原会在溶酶体中大量累积，尤其是在心肌、骨骼肌、肝脏等组织器官中。这会对这些器官的功能造成严重损害。 根据发病年龄和临床表现，庞贝氏病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型通常在出生后数月内发病，病情进展迅速，主要表现为进行性肌无力、肌张力低下、心脏增大、呼吸困难等，若不及时治疗，患儿多在1岁内死于心肺功能衰竭。晚发型患者起病较隐匿，发病年龄跨度较大，可从儿童期到成年期。症状相对较轻且进展较慢，主要症状为肢体近端肌肉无力，尤其是下肢，还可能出现呼吸肌无力，导致呼吸困难等症状。 目前，庞贝氏病的诊断主要依靠临床表现、酶活性检测、基因检测等方法。治疗方面，酶替代疗法是主要的治疗手段，可一定程度上改善患者症状、提高生活质量、延长生存期。