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回答1
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蔡梦茵 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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导致长不高的3大罕见病有生长激素缺乏症、特纳综合征、努南综合征等。早筛早治对于这些疾病很关键。 1.生长激素缺乏症：因腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或结构异常、受体缺陷等所致生长发育障碍性疾病。会使身高增长缓慢，骨龄落后。治疗可使用重组人生长激素等药物。 2.特纳综合征：仅见于女性，因全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。患者身材矮小，还有性发育异常等表现。治疗常用生长激素、雌激素等药物。 3.努南综合征：是一种常染色体显性遗传病，基因缺陷导致胚胎发育异常。患者有特殊面容、身材矮小等症状。治疗可应用生长激素等。 这3种罕见病会影响身高发育，早筛早治能更好地改善患者的生长情况和生活质量。若怀疑有这些疾病，应及时到正规医院就诊，遵医嘱进行检查和治疗。
2025-07-20 09:25
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