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回答1
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黄渊炳 副主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
神经内科
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多发性结节性硬化是一种因遗传因素引起的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，有多种症状表现，需重视并及时诊治。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2020-03-30 09:37
1.疾病原理：它是由于基因突变导致细胞异常增生和分化，形成多个结节。
2.症状表现：常见有癫痫发作、智力障碍、皮肤白斑、肾脏肿瘤等。
3.诊断方法：通过基因检测、脑电图、影像学检查等明确诊断。
4.治疗方法：常用药物如雷帕霉素、依维莫司等，可控制病情，但需遵医嘱。
5.日常注意：避免劳累、感染，保持良好生活习惯，定期复查。
6.就诊建议：病情较轻可在二级医院诊治，严重时建议到三级医院。
多发性结节性硬化虽较复杂，但通过合理治疗和日常管理，可有效控制病情，提高生活质量。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
