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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性副肌强直症的诊断需综合多方面因素，包括症状表现、家族病史、实验室检查、肌电图及基因检测等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2020-03-05 08:36
1.症状表现：患者在遇冷后会出现明显的肌肉强直、无力症状，且持续时间较久，影响正常活动。
2.家族病史：详细询问家族中有无同样病症的成员，若有则增加患病可能性。
3.实验室检查：如检测血清电解质水平，查看是否存在异常；检查甲状腺功能，以排除因甲状腺疾病导致的类似症状。
4.肌电图：通过肌电图检查，若呈现出特定的肌强直电位，可为诊断提供有力依据。
5.基因检测：借助基因检测技术，明确是否存在相关的致病基因突变。
综合运用上述多种诊断方法，能够较为准确地诊断先天性副肌强直症。一旦确诊，应遵循医生建议，积极治疗，改善生活质量。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
