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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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结节性硬化是染色体显性遗传,但在临床上也很常见。胶质增殖性硬化结节广泛发生于大脑皮层、基底节及室管膜下,常伴有钙质的堆积,可有血管异位和增生等症状。脑组织病理改变为大脑皮层有许多的结节,白质内有异位细胞团,在脑室壁上也有小的结节。此病常伴有视网膜胶质瘤、心肾肿瘤或畸形。
2020-03-18 09:12
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»