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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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结节性硬化症的引发原因较多，主要有遗传因素、神经胶质异常、血管病变、细胞异位以及钙质沉积等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2020-03-18 09:12
1.遗传因素：结节性硬化症属于染色体显性遗传，相关基因突变在发病中起着关键作用。
2.神经胶质异常：大脑皮层、基底节及室管膜下会广泛出现胶质增殖性硬化结节。
3.血管病变：存在血管异位和增生的状况，影响正常的血液循环和组织营养供应。
4.细胞异位：白质内形成异位细胞团，脑室壁上也会产生小的结节。
5.钙质沉积：在大脑及其他相关部位常有钙质异常堆积。
总之，结节性硬化症是多种因素共同作用的结果。一旦确诊，患者应及时前往正规医院，在专业医生的指导下接受规范治疗。目前治疗方法包括药物治疗，如依维莫司、西罗莫司等，以及对症治疗，以缓解症状，提高生活质量。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
