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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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朱延华 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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遗传代谢病筛查是检测多种疾病的手段，包括疾病类型、症状、筛查意义等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2019-03-04 18:51
1.疾病类型：有氨基酸代谢病、有机酸代谢病、糖原累积病等。
2.常见症状：新生儿期多表现为肌张力异常、喂养困难、发育迟缓。
3.筛查意义：早期发现可及时干预，改善预后，提高生活质量。
4.筛查方法：通过血液、尿液检测相关指标。
5.治疗原则：多采用饮食控制、药物治疗等。
遗传代谢病筛查至关重要，有助于早发现早治疗。
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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患者你好，遗传代谢病筛查主要用来检查新生儿是否患有遗传代谢疾病，不能检出是否脑瘫、癫痫。很难说概率是否大，目前有形态学的变化，说明缺氧对大脑细胞造成了影响，建议遵医嘱进行完善的治疗。以上是对于这个问题的回答，如有疑问，可面诊咨询。
2019-03-04 17:01
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