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回答1
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郭怡菁 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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肌强直性肌病的病因主要包括基因异常、选择性剪接异常等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2015-07-24 23:35
1.基因异常：位于9号染色体长臂（9q3.3）的萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因的3′-端非翻译区存在三核苷酸串联重复序列（CTG）的异常扩增。
2.致病基因：DM2致病基因是位于3q2的ZNF9，该基因内含子中的四核苷酸串(CCTG)异常延伸。
3.RNA介导：目前认为DM是RNA介导的疾病。
4.剪接异常：选择性的剪接异常导致临床出现多系统损害。
5.其他因素：可能还存在一些尚未明确的因素影响发病。
总之，肌强直性肌病是由多种因素共同作用导致的，基因异常在其中发挥了重要作用。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
