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强直性肌营养不良属于罕见病吗?

黄褐斑

强直性肌营养不良属于罕见病吗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    周细中 副主任医师

    南方医科大学珠江医院

    三级甲等

    小儿神经内科

    强直性肌营养不良是一种较为罕见的疾病,具有遗传特性,症状多样,诊断复杂,治疗有一定难度。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
    1.遗传机制:由基因突变引起,多为显性遗传。
    2.症状表现:肌肉无力、强直、萎缩,还可能有白内障等。
    3.诊断方法:包括基因检测、肌电图、肌肉活检等。
    4.治疗手段:目前无根治方法,以药物缓解症状为主,如苯妥英钠、普鲁卡因胺等。
    5.预后情况:病情逐渐进展,影响生活质量。
    强直性肌营养不良虽罕见,但早期诊断和治疗能一定程度改善症状和生活质量。

    2017-11-16 18:15
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