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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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彭福华 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
神经内科
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异染性脑白质营养不良的诊断较为复杂，因其临床表现多样且无特异，易误诊。患者需高度重视，及时就医。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2017-08-17 11:05
1.症状观察：留意神经系统症状，如脑部或周围神经异常。
2.鉴别诊断：注意与病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等区分。
3.病理检查：周围神经活检可见异染颗粒。
4.影像学检查：头颅磁共振成像显示大脑白质区特定的脱髓鞘改变。
5.生化测定：白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定可确诊。
6.基因检测：必要时进行基因检查辅助诊断。
总之，若出现相关临床特点，应尽快完善各项检查，以明确诊断，及时治疗。
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