半乳糖血症能否被治愈？_即问即答

半乳糖血症能否被治愈？

2018-07-19 16:36 点击扫描二维码更精彩

问题：

半乳糖血症能否被治愈？

回答1
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徐进华副主任医师

广东省中医院

三级甲等

内分泌科

半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢病，治愈较困难。涉及病因、症状、诊断、治疗和预后等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
1.病因：由于基因突变导致半乳糖代谢相关酶缺乏。
2.症状：常见呕吐、腹胀、黄疸等。
3.诊断：通过血液和尿液检测确诊。
4.治疗：严格限制含半乳糖食物，如乳制品。
5.预后：早期治疗可控制病情，但难以完全治愈。
半乳糖血症虽难以根治，但早期干预和严格饮食控制能有效改善症状，提高生活质量。
2018-07-21 09:39

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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