色素失禁症：临床症状，主要表现在皮肤、神经、眼和牙齿4方面。其他骨骼发育异常包括侏儒、畸形足、脊椎裂、腭裂、并指(趾)、多余肋、偏侧萎缩、先天性髋关节脱臼、软骨发育不良等，亦可见到：(1)皮肤症状大致可分4期：90%患者出生后初期表现红斑水泡性炎症;约l-5周后转入第二期，表现为丘疹、脓疱至过度角化条纹，又称赘疣期;第三期躯干和四肢出现深褐至浅灰色螺旋状色素斑，此期起自出生后3-6个月，亦可见于一周岁。末期特点包拈过度沉着的色素消退和萎缩性疤痕形成。约7%的患者指(趾)甲营养不良，原因不明。皮肤症状各期都可累及头皮，1/3以上患者于末期秃头。少数病例部分汗腺发育不良。(2)神经系统损害下列中枢神经系统症状较少见，癫痫发作l3.3%，智力低下l2.3%，痉挛性瘫痪11.4%，结构异常7.5%。长期随访提示，凡有中枢神经系统结构异常或出生4周内即有癫痫发作者，大都有严重的运动和智能受损症状。有些病人气脑造影示脑萎缩或脑积水后脑室扩大。Avrahami(1985)追踪一例有惊厥的本病新生儿脑CT变化，起初是局灶性水肿，两年后显示广泛性萎缩;另一例11岁本病患儿，小头、左侧痉挛性轻偏瘫，智能低下，脑CT也是广泛性脑萎缩。(3)眼征患者中25—35%有眼征，多数较严重，单侧多见，包括斜视、失明、先天性白内障、小眼球、蓝巩膜、浅层角膜炎、虹膜畸形、玻璃体混浊、葡萄膜炎、脉络膜视网膜炎、眼球震颤、近视、视网膜皱襞或出血、视神经萎缩等。(4)牙齿损害满周岁后的患儿2/3有牙齿异常。典型的有部分或完全无牙，牙冠呈桩形或圆锥形;牙发育或萌出受阻，致牙间隙增宽。恒牙与乳牙同样受累。高腭弓和出血性骨囊肿也有少数报道。男性胎儿常在子宫内死亡，因而女性患者多见。常于出生后1周左右发病。可分为3期：①水疱大疱期：大疱常排列条状，以躯干、四肢近端为多，可伴红色结节和斑块，可持续几天或1～2个月。外周血嗜酸性粒细胞增高。②疣状增生期：为红色或蓝色结节或斑块，手足皮损呈线状、疣状增生。③色素沉着期：为灰黑色到棕色的色素沉着斑，形状奇特,如泼水状、涡纹状、线条状等，色素沉着可持续数年，10～20岁后消退，3个阶段皮损可重叠发生。其他有假性斑秃，先天性白内障，癫痫，智力障碍，牙畸形等。