糖原累积病Ⅱ型的症状：1.GSDⅡa型即经典式全身糖原代谢病，也称Pompe病。该病几乎均是致命性的，通常发生于生后2年内。受累病儿出生时看似健康，但心脏大小与心电图为界限性异常，此时肝脏大小和肌肉张力也正常。出生后数周或数月，病儿始呈现肌肉弛缓、食欲不振、呕吐、生长发育延迟，以后逐渐出现心功能不全症状。心脏巨大，通常没有杂音。肝一般轻度肿大。舌较大，可因吸入性肺炎引起慢性肺部浸润和肺不张。巨大的心脏也可导致肺膨胀不全。病儿智力正常，但如中枢神经系统有糖原的贮积，也可引起异常的神经症状。胸部X线检查可见心脏呈球形，心电图示显著电轴左偏。2.GSDⅡb型病人表现为骨骼肌无力，似进行性肌病。若干病人寿命正常，但需习惯于久坐的生活模式。其他病人通常于30余岁死于呼吸衰竭。病人无心脏肥大，心电图正常，可做肌电图检查。糖原酵解窒息的肌糖原病，于剧烈运动后呈等电位性“俯冲轰炸机效应，为Ⅱb型糖代谢病的特点。分型：分婴儿型、儿童型和成年型。婴儿型：婴儿期出现肌张力低，肌无力，肌萎缩，似脊肌萎缩症，但肌扪之坚实，为糖原贮积所致。心巨大，EKG见巨大QRS波，PR间期短。呼吸困难，肝和舌肿大，病情发展较快，两岁死亡。儿童型：类似肌营养不良症表现，全身或躯干肌无力和萎缩，心、肝均不肿大，病情发展较慢，10岁前后死于呼吸肌无力。成年型：表现为慢性进行性肢带型肌病，近端肌无力，肢带受累重，多数累及肋间肌和膈肌，心、肝、舌不肿大，EKG正常，早期易误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。可因并发呼吸肌无力而亡。