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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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糖原累积病 Ia 型是一种罕见的遗传代谢性疾病，症状多样，包括低血糖、生长迟缓、肝脏肿大、高脂血症、乳酸酸中毒等。 1.低血糖：由于葡萄糖生成不足，常导致空腹低血糖，表现为头晕、乏力、心慌等。 2.生长迟缓：身体和智力发育落后于同龄人，身高、体重增长缓慢。 3.肝脏肿大：肝脏明显增大，可在腹部触及。 4.高脂血症：血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。 5.乳酸酸中毒：体内乳酸堆积，引起恶心、呕吐、呼吸深快等。 6.其他症状：还可能有鼻出血、肾脏损害、骨质疏松等表现。 糖原累积病 Ia 型的症状较为复杂，且可能随着病情进展而加重。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
2024-11-05 00:45
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
