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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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糖原累积病Ⅳ型的症状:生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大,肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压,极少活过3岁。可有肌张力低,肌萎缩,腱反射弱。曾报l例全身性肌萎缩类似婴儿型SMA。由于淀粉一(1,4→1,6)转葡糖苷酶缺乏致病,大量支链淀粉(amylopectin)样异常糖原沉积于肝、肌和神经系统等各器官组织中。病理检查见舌、膈肌较其他骨骼肌糖原贮积更多,电镜示贮积物表现为分支丝(branchedfilaments),易渗颗粒(osmophilicgranules)和电子密度无定形物质(elec
2018-04-08 09:47
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»