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李希弘 医师
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氨基酸代谢病的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、基因检测、影像学检查和特殊检查等。 1. 临床症状观察：注意患儿是否有智力障碍、发育迟缓、抽搐、皮肤异常、特殊体味等表现。 2. 实验室检查：进行血氨基酸分析、尿有机酸分析，以检测氨基酸及其代谢产物的水平。 3. 基因检测：查找致病基因突变，有助于明确诊断和遗传咨询。 4. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 5. 特殊检查：根据具体情况，可能还会进行脑电图、肝肾功能检查等。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断氨基酸代谢病，为后续的治疗提供依据。
2024-11-04 19:18
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