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丙酮酸激酶缺乏症有何症状表现

丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些

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    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性疾病,其症状多样,包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼异常等。 1.贫血症状:患者常感到乏力、疲倦、头晕、气短,活动耐力下降。 2.黄疸表现:皮肤和巩膜发黄,尿液颜色加深。 3.脾肿大:脾脏增大,可能导致左上腹不适或疼痛。 4.胆结石形成:胆汁成分改变,易出现胆结石,引发右上腹疼痛。 5.骨骼异常:如骨质疏松,易发生骨折。 6.儿童患者:生长发育迟缓,智力发育可能受影响。 7.并发症:病情严重时可出现心力衰竭、感染等并发症。 总之,丙酮酸激酶缺乏症的症状较为复杂,且个体差异较大。一旦出现相关症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早治疗,改善预后。

    2024-11-05 21:10
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