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陈小名 住院医师
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内科
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腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由于腺苷脱氨酶基因突变导致。治疗方法包括酶替代治疗、骨髓移植、基因治疗、免疫调节治疗和对症支持治疗等。 1.酶替代治疗：通过补充外源性腺苷脱氨酶来改善免疫功能，常用药物如阿糖苷酶α等。 2.骨髓移植：是根治腺苷脱氨酶缺乏症的重要方法，但存在一定风险。 3.基因治疗：是一种有前景的治疗方式，通过修复基因突变来恢复腺苷脱氨酶的功能。 4.免疫调节治疗：使用免疫调节剂如白介素-2等，增强患者的免疫能力。 5.对症支持治疗：针对患者出现的感染、贫血等症状进行相应治疗，如使用抗生素抗感染，补充造血原料改善贫血。 腺苷脱氨酶缺乏症的治疗需要综合考虑患者的具体情况，选择合适的治疗方法。患者应在专业医生的指导下进行治疗，并定期复查评估治疗效果。
2024-11-06 09:30
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