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回答1
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杨兵全 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病V型是一种代谢疾病，由骨骼肌缺乏肌磷酸化酶导致，常见于儿童及成人，有多种症状表现。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2018-02-15 12:21
1.病因：骨骼肌缺乏肌磷酸化酶。
2.发病年龄：儿童及成人均可发病。
3.初始症状：肌痉挛、易疲劳。
4.典型症状：剧烈运动后肌肉痛性痉挛、肌球蛋白尿。
5.后期症状：成年后可能出现肌萎缩、肌无力。
糖原累积病V型虽罕见，但明确诊断后积极治疗可改善症状。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
