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回答1
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关美萍 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者可能出现多种症状，需要及时诊断和治疗。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2018-02-04 21:43
1.疾病名称：糖原累积病Ⅳ型又称Andersen病、支链淀粉病或淀粉-4-l，转葡糖苷酶缺乏症。
2.发病原理：由于基因突变导致淀粉-4-l，转葡糖苷酶缺乏，使糖原代谢异常。
3.症状表现：可能有肝脏肿大、肝功能异常、生长发育迟缓等。
4.诊断方法：通过基因检测、生化检查等明确诊断。
5.治疗方式：目前无特效治疗方法，主要是对症治疗，如保肝治疗。饮食上要注意均衡营养。
6.预后情况：病情轻重不一，部分患者预后较差。
糖原累积病Ⅳ型较为罕见且复杂，患者需积极配合医生进行诊断和治疗，以改善生活质量。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
