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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶或其他蛋白质缺陷，导致氨基酸代谢紊乱而引起的一类疾病，包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。 1. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度升高。患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等症状。 2. 枫糖尿症：支链氨基酸代谢障碍，患儿尿液有枫糖味，常伴有严重的神经系统症状。 3. 酪氨酸血症：分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，分别由于不同的酶缺陷导致，可引起肝肾功能损害、生长发育迟缓等。 4. 发病机制：这些疾病大多为遗传性，基因突变导致相关代谢酶的功能异常。 5. 诊断方法：通过血液氨基酸分析、尿液有机酸分析、基因检测等进行诊断。 6. 治疗方法：主要是饮食治疗，限制相应氨基酸的摄入，补充必需的营养物质。 氨基酸代谢病虽然罕见，但早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。需要家长密切关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。
2024-10-30 17:56
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