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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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想要诊断结节性硬化病，常见的方法是：
2016-06-03 16:14
1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；
2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；
3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。
4.主要指征：
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；
（3）色素减退斑（≧3）。
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就医问药
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
