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回答1
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姜亚军 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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结节性硬化病主要由遗传因素导致，具有一定复杂性。患者需及时就医，明确病情。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2016-06-16 16:43
1.遗传基因：结节性硬化病根据基因定位分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型，其中TSC1和TSC2突变较为常见。
2.蛋白异常：TSC1和TSC2突变会分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。
3.细胞分化影响：异常的蛋白影响细胞分化调节功能，致使外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常。
4.遗传方式：以常染色体显性遗传为主，家族性病例约占三分之一，由父母一方遗传突变基因；散发病例约占三分之二，出生时携带新突变基因。
5.发病概率：家族性和散发性病例的比例存在一定差异。
总之，结节性硬化病主要源于遗传，若出现相关症状应尽快就医诊断。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
