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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性肌病是一类出生时就存在病理变化的肌肉疾病，具有非进行性、特定形态学表现等特点，还存在缓解、进展或神经源性背景等情况，涉及多种类型，包括肌管型肌病、中央核肌病、先天性纤维类型比例失调等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2016-12-06 13:16
1. 发病机制：多与遗传因素相关，基因突变导致肌肉结构和功能异常。
2. 症状表现：常见肌肉无力、运动发育迟缓、肌肉萎缩等。
3. 诊断方法：通过肌电图、肌肉活检、基因检测等进行确诊。
4. 疾病类型：如中央核肌病，表现为肌肉纤维中央核增多；肌管型肌病，肌纤维内有大量管状物。
5. 治疗手段：目前无特效疗法，以支持治疗为主，包括物理治疗、康复训练、呼吸支持等。
先天性肌病的诊断和治疗具有一定复杂性，需要综合多种检查手段，并采取个性化的治疗方案，以提高患者生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗和康复。
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什么是先天性肌病? Shy与Magee(1956)以“新型先天性非进行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)为题，报告一组综合征，近二三十年来从形态学角度已发现十余种，先天性肌病的共同特点是：(1)出生时已有病理变化。(2)肌病非进行性。(3)形态学角度提示是肌病。其实，有些病例是缓解或进展，或有神经源性背景，并非原发性肌病。 查看全文»
