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杨兵全 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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溶酶体酶缺陷的表现多样，诊断方法也较为复杂，包括症状观察、实验室检查等。常见表现有器官肿大、骨骼异常、神经系统症状等。诊断方法有酶活性测定、基因检测等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2016-07-12 19:38
1.表现：
器官肿大：如肝脾肿大。
骨骼异常：如骨骼发育不良。
神经系统症状：如智力障碍、运动失调。
眼部症状：如视力下降、视网膜病变。
皮肤症状：如皮肤粗糙、色素沉着。
2.诊断：
酶活性测定：检测特定溶酶体酶的活性。
基因检测：查找相关基因突变。
组织活检：观察细胞内溶酶体的形态和结构。
影像学检查：如X光、CT等辅助诊断骨骼病变。
临床症状评估：综合分析患者的各种症状。
溶酶体酶缺陷的诊断需要综合多种方法，明确诊断后应及时采取相应治疗措施。
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