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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖不能正常降解和代谢，从而在体内积聚，引起一系列症状。其发病机制复杂，症状多样，治疗具有挑战性。 1.发病机制：基因突变导致相关酶活性缺失，使黏多糖在细胞内和组织中堆积。 2.症状表现：患者可能出现智力障碍、行为异常、面部粗糙、骨骼畸形、肝脾肿大等。 3.诊断方法：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等综合判断。 4.治疗手段：目前主要包括酶替代治疗、对症治疗等，但无法根治。 5.遗传特点：多为常染色体隐性遗传。 6.预后情况：患者的预后取决于病情严重程度和治疗干预的及时性。 黏多糖贮积症Ⅲ型虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量，延缓病情进展。
2024-10-23 00:40
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
