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肖起涛 主治医师
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点状软骨发育不良是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，具有复杂的临床表现和遗传特征，会对患者的身体造成多方面影响，包括骨骼、关节、心血管等系统。 1. 病因：多由基因突变引起，如 ARSE、PTHLH 等基因的突变。 2. 症状：骨骼畸形，如短肢、多指（趾）、关节挛缩；眼部异常，如白内障；心脏问题，如先天性心脏病。 3. 诊断：通过 X 线检查可发现特征性的点状钙化灶，基因检测有助于明确突变基因。 4. 治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如手术矫正骨骼畸形，药物治疗心脏疾病等。 5. 预后：病情严重程度不同，预后差异较大。轻者可能生活质量受一定影响，重者可能危及生命。 总之，点状软骨发育不良是一种严重影响患者生活质量和健康的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以改善患者的生存状况。
2024-10-22 23:14
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