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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
其他
内科
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点状软骨发育不良是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要影响骨骼和软骨的形成，具有遗传性。其病因复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1.病因：多由基因突变引起，如 NIPBL、SMC1A 等基因。 2.症状：包括身材矮小、骨骼畸形、关节活动受限、智力障碍等。 3.诊断：通过 X 光、基因检测等方法确诊。 4.治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如手术矫正骨骼畸形、康复训练改善关节功能。 5.预后：病情轻重不同，预后有所差异，严重者可能影响生活质量。 总之，点状软骨发育不良是一种严重的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以提高患者的生活质量。
2024-10-22 00:16
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