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回答1
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王尧 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断，需综合临床表现、生化检查、基因检测等。包括症状观察、相关指标测定、基因分析等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2016-07-07 08:45
1.症状观察：患儿多有发育迟缓、癫痫发作、代谢性酸中毒等症状。
2.生化检查：检测血液中丙酮酸、乳酸等代谢产物水平升高。
3.酶活性测定：测定丙酮酸羧化酶的活性降低。
4.脑电图检查：可能出现异常脑电波。
5.基因检测：发现相关基因突变可确诊。
综合多种检查方法，有助于明确丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断。
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