Friedreich 共济失调症是怎样的一种疾病_即问即答

Friedreich 共济失调症是怎样的一种疾病

2024-10-22 11:07 点击扫描二维码更精彩

问题：

Friedreich共济失调症是什么病

回答1
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王海龙医师

邢台市威县第二人民医院

二级甲等

内科

Friedreich 共济失调症是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，主要影响脊髓、小脑和周围神经，导致运动协调障碍、平衡问题、肌肉无力等。其发病机制复杂，涉及基因突变、神经细胞损伤等多个方面。 1. 病因：由基因突变引起，特别是 FXN 基因。 2. 症状：步态不稳、肢体协调障碍、言语不清、眼球震颤、脊柱侧弯等。 3. 诊断：通过基因检测、神经系统检查、影像学检查等综合判断。 4. 治疗：目前尚无治愈方法，治疗以缓解症状、提高生活质量为主，如物理治疗、康复训练、药物治疗（如巴氯芬缓解痉挛、丁螺环酮改善震颤）。 5. 预后：病情通常逐渐进展，影响日常生活和工作能力。总之，Friedreich 共济失调症虽然目前无法根治，但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展，提高患者的生活质量。患者和家属应积极面对，配合治疗。
2024-10-23 06:38

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什么是共济失调性疾病? 　　共济失调(ataxia)是指在肌力正常情况下，发生的运动协调障碍，是锥体外系的一组症状和体征，表现姿态、步态、运动、动作等共济失调。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。查看全文»

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