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谷魁广 医师
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糖原累积病Ⅲ型的诊断需要综合临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查以及病理检查等。包括血糖、肝肾功能、肌肉功能、遗传基因、肝脏形态等方面。 1. 临床表现：患者常有低血糖症状，如头晕、乏力，以及生长发育迟缓、肝脏肿大等。 2. 实验室检查：检测血糖水平偏低，肝酶升高，血脂异常，肌酸激酶可能升高。 3. 基因检测：发现相关基因突变可确诊。 4. 影像学检查：如肝脏超声可显示肝脏的结构和形态变化。 5. 病理检查：肝组织活检可见糖原累积。 综合以上多种检查方法，结合患者的具体症状和家族病史，能够较为准确地诊断糖原累积病Ⅲ型。诊断过程需要专业医生的综合判断，以便制定合适的治疗方案。
2024-10-22 12:28
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
