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回答1
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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
其他
内科
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糖原累积病Ⅵ型的诊断需要综合多方面的因素，包括临床症状、实验室检查、基因检测、影像学检查以及家族病史等。 1. 临床症状：患者可能出现生长迟缓、低血糖、肝大等表现。低血糖可导致头晕、乏力，肝大可能引起腹部膨隆。 2. 实验室检查：检测血糖、血乳酸、肝功能等指标。低血糖时血糖值低于正常范围，肝功能可能有转氨酶升高等异常。 3. 基因检测：通过基因测序分析相关基因突变情况，有助于明确诊断。 4. 影像学检查：如肝脏超声、CT 等，可观察肝脏的形态、大小和结构。 5. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对诊断有一定的提示作用。 综合以上多种诊断方法，能够较为准确地诊断糖原累积病Ⅵ型，为后续的治疗提供依据。
2024-10-23 03:16
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
