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回答1
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李桂平 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病Ⅴ型是一种由于基因突变导致的糖原代谢障碍性疾病，表现为肌肉无力、运动不耐受等。其发病机制、症状、诊断、治疗和预后等值得关注。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2016-07-10 10:00
1.发病机制：基因突变使肌肉中缺乏肌磷酸化酶，影响糖原分解。
2.症状：运动后肌肉疼痛、痉挛、无力，严重时行走困难。
3.诊断：通过肌肉活检、基因检测等明确诊断。
4.治疗：以避免剧烈运动、高碳水饮食为主，必要时补充葡萄糖。
5.预后：多数患者症状可控制，但严重者可能影响生活质量。
糖原累积病Ⅴ型虽罕见，但通过合理治疗和管理，能一定程度改善患者生活。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
