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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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许浩游 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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神经节苷脂沉积病的诊断较为复杂，需综合多种因素。患者出现相关症状应及时就医。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2016-07-03 08:44
1.临床表现：特殊外貌、神经系统症状等可提供线索。
2.体征检查：黄斑区樱桃红斑点常见，但非特有。
3.影像学检查：X线显示椎体、长骨、掌骨等异常有辅助诊断价值。
4.血液检查：约50%周围血淋巴细胞有空泡，骨髓组织细胞有空泡形成可支持诊断。
5.酶活力检测：人工底物鉴定血清和皮肤成纤维细胞的酶活力是确诊并分型的关键方法。
总之，神经节苷脂沉积病的诊断需要综合多种检查手段，以明确诊断并制定合适的治疗方案。
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