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回答1
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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于975年首先报道，为常染色体隐性遗传。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第4对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。
2016-07-11 14:47
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