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轩存旺 医师
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于鸟氨酸氨甲酰转移酶活性缺失或降低导致。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、血液净化、肝移植及基因治疗等。 1. 饮食调整：限制蛋白质摄入，尤其是富含精氨酸的食物，以减少氨的产生。 2. 药物治疗：使用苯甲酸钠、苯乙酸钠等药物，促进氨的排出。 3. 血液净化：在急性高氨血症发作时，可进行血液透析或血液滤过，快速降低血氨水平。 4. 肝移植：对于重症患者，肝移植是根治的方法。 5. 基因治疗：处于研究阶段，有望为未来治疗提供新途径。 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗需要综合多种方法，患者应在专业医生的指导下，根据病情选择合适的治疗方案，并定期复查，以监测病情变化和治疗效果。
2024-10-23 02:53
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