苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病.正常值2.,8。由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同,所以以上各个方面的差异,都会对结果造成很大的影响,也就有可能出现第一次筛查结果很高的情况.建议你的孩子进行复查。正规的PKU诊断步骤如下：（1）新生儿筛查：新生儿喂奶3天后,采集婴儿足跟末梢血一滴,吸在厚滤纸上,晾干后即可送至筛查实验室.当PHE大于0.24mmol/L（4mg/dl)时,便应复查或者采静脉血准确定量测定,因为筛查一般用的是半定量方法测定.（2）准确定量测定.典型的PKU患者生后乳类喂养数天后,血PHE持续在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持续,而不是偶尔一次

苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢紊乱,是遗传代谢性疾病.食疗仍为治疗PKU最有效的方法.血苯丙氨酸浓度>2mg/dl,诊断为高苯丙氨酸血症(HPA).苯丙氨酸生成酪氨酸,酪氨酸生成儿茶酚胺类物质,包括多巴胺,去甲肾上腺素和肾上腺素等.酪氨酸另一途径是合成黑色素.人体如先天缺乏酪氨酸酶,则皮肤,毛发等发白,称白化病.0~3岁血苯丙氨酸理想控制水平2.0~4.0mg/dl祝愿所有PKU孩子健康坚强,所有PKU孩子的家人快乐坚强.

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

这个是苯丙酮尿症，如果你参加了在医院的筛查，后期的治疗是不花钱的，全部都由国家来承担。如果你没有参加筛查，而是后期发现的。就得完全自费了