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回答1
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顾卫琼 主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院
三级甲等
内分泌科
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甲基丙二酸血症是遗传疾病，症状多样，治疗方法包括饮食和药物等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2016-05-11 21:48
1.疾病原理：是染色体隐性遗传导致代谢障碍，体内甲基丙二酸堆积。
2.主要症状：有肝肿大、智力低下、生长不良、嗜睡、呕吐等。
3.诊断检查：通过血液检测甲基丙二酸水平等明确诊断。
4.治疗原则：限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方营养粉。
5.药物治疗：可用维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱等药物。
6.康复训练：针对患儿发育迟缓进行康复训练。
甲基丙二酸血症需早诊断、早治疗，定期复查，以改善预后。
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