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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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动脉肝发育异常综合征的诊断，通常依据临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测等。包括胆汁淤积、特殊面容、生长发育迟缓等，以及肝功能指标异常、肝脏超声或 CT 异常、特定基因变异等。 1. 临床表现：患儿可能出现黄疸持续不退、皮肤瘙痒、特殊面容（前额突出、眼距宽等）、生长发育迟缓等。 2. 实验室检查：肝功能检查可见胆红素升高，尤其是直接胆红素，谷丙转氨酶、谷草转氨酶等也可能异常。 3. 影像学检查：肝脏超声可显示肝脏结构异常、胆管发育不良；CT 或磁共振成像有助于更清晰地观察肝脏和胆管情况。 4. 基因检测：通过检测相关基因，如 JAG1、NOTCH2 等，发现突变有助于确诊。 5. 肝组织活检：在必要时进行，可观察肝脏组织的病理变化。 综合上述多种检查方法，结合临床表现，能够较为准确地诊断动脉肝发育异常综合征。但诊断过程需要专业医生的综合判断。
2024-10-08 18:00
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