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回答1
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丁萍 主任医师
广东省中医院
三级甲等
内分泌科
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46，XY17α-羟化酶缺乏的诊断，包括染色体核型、外生殖器特征、新生儿症状、相关激素水平等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2015-12-01 19:18
1.染色体核型：为46，XY。
2.外生殖器：分化异常，常具两性特征，或青春期前女孩男性化。
3.新生儿症状：出现拒食、呕吐、脱水等失盐表现。
4.激素水平：17-羟孕酮水平增高。
5.其他：可能伴有高血压、低血钾等情况。
综合以上多个方面的表现和检查结果，可对46，XY17α-羟化酶缺乏进行诊断。
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