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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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丙酮酸激酶缺乏症的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、基因检测等。包括贫血症状、红细胞形态观察、酶活性测定、基因分析等。 1. 临床表现：患者常有慢性溶血性贫血症状，如黄疸、脾大、乏力等。 2. 血常规检查：可见贫血，红细胞计数减少，血红蛋白降低。 3. 红细胞形态：血涂片可见异形红细胞增多，如球形红细胞。 4. 酶活性测定：检测红细胞丙酮酸激酶活性，显著降低可辅助诊断。 5. 基因检测：明确是否存在相关基因突变，有助于确诊和遗传咨询。 6. 排除其他疾病：需排除其他原因导致的溶血性贫血，如地中海贫血等。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断丙酮酸激酶缺乏症。一旦确诊，应及时采取相应治疗措施，改善患者症状和生活质量。
2024-10-09 07:13
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