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李希弘 医师
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遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统遗传性疾病，主要特征为双下肢进行性肌张力增高和无力，导致行走困难。其发病机制复杂，涉及多个基因突变，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1. 发病机制：基因突变是主要原因，如 SPAST、ATL1 等基因的突变，影响神经轴突的发育和功能。 2. 症状表现：下肢痉挛、无力，步态异常，可伴有尿急、尿频，部分患者有足部畸形。 3. 诊断方法：通过临床症状、家族史、基因检测等综合判断。 4. 治疗方式：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如物理治疗、康复训练、药物治疗（巴氯芬、替扎尼定、乙哌立松等）缓解痉挛症状。 5. 疾病预后：病情进展缓慢，个体差异较大，部分患者生活可自理，部分需借助辅助器具。 遗传性痉挛性截瘫虽然目前无法根治，但早期诊断、积极治疗和康复训练有助于提高患者生活质量，延缓病情进展。患者应保持积极心态，配合治疗。
2024-10-09 01:22
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