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孟庆福 医师
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遗传性痉挛性截瘫的诊断需要综合临床表现、家族史、神经系统检查、基因检测、影像学检查等。 1.临床表现：患者多出现进行性双下肢无力、痉挛、步态异常等症状。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3.神经系统检查：包括肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性等。 4.基因检测：是确诊的重要手段，可检测相关基因突变。 5.影像学检查：如头颅和脊髓的磁共振成像（MRI），有助于排除其他神经系统疾病。 综合以上多种方法，结合患者的具体情况，才能准确诊断遗传性痉挛性截瘫。一旦怀疑有患病可能，应及时到正规医院的神经内科就诊，进行全面评估和诊断。
2024-10-09 01:45
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