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回答1
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王尧 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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苯丙酮尿症是一种代谢疾病，治疗方法包括饮食控制、药物辅助等。治疗宜早，以下是具体措施。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-10-12 21:58
1.饮食控制：低苯丙氨酸饮食，保持血中苯丙氨酸在合适范围，可辅以母乳和牛奶。
2.药物辅助：必要时使用四氢生物蝶呤等药物。
3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。
4.营养补充：补充其他必要的营养成分，保证患儿正常发育。
5.心理支持：关注患儿心理健康，提供心理支持。
苯丙酮尿症治疗需长期坚持，家长要积极配合，选择正规医院诊治。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
