地贫可防可控 产前筛查最重要

　　地中海贫血是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南地区各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以海南、广西、广东最甚。

　　Q：什么是地贫？

　　A：地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫分为α地贫和β地贫两类。

　　Q：地贫与一般贫血有什么不一样？

　　A：所谓贫血就是红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对人体造成影响，但严重的贫血会使组织得不到足够的氧，因而生病。

　　贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。但地中海贫血完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

　　Q：什么是地贫基因携带者？

　　A：研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

　　Q：地贫会传染吗？会遗传吗？

　　A：地中海贫血只会遗传，不会传染。地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。

　　Q：地贫可以治愈吗？

　　A：目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防治中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

　　如果是轻型地贫，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

　　Q：地贫筛查结果是100%正确的吗？

　　A：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

　　有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。

　　Q：我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

　　A：地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多种体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

　　Q：什么是地贫产前诊断？什么时候做最好？

　　A：地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

　　采集胎儿DNA的方法目前有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。

　　Q：哪些孕妇需做产前诊断？

　　A：父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者 ），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示：

　　Q：地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？

　　A：地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

　　Q：如何获得地贫干预服务？

　　A：地贫筛查（血常规）服务在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得。如果您在婚前、孕前和产前检查时，医生没有提供地贫干预咨询和筛查服务，建议您主动咨询。

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