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怀孕 20 周唐筛 21 三体风险临界,后续检测如何选?

21.三体综合征

21三体风险怀孕20周,16周时做了唐筛?怀孕20周,16周时做了唐筛,21三体风险检查出来1/370,临界值是1/270,羊水穿刺过20周是不是不能做?可以做无创dna检测吗?有没有风险。

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈智锋 主任医师

    肇庆市第一人民医院

    三级甲等

    儿童呼吸中心

    唐筛结果为 21 三体风险临界,对于怀孕 20 周的孕妇,后续检测方法包括无创 DNA 检测和羊水穿刺,每种方法都有其特点和适用情况。 1. 羊水穿刺:一般在孕 16 - 22 周进行,超过 20 周也能做,但可能增加一定风险,如感染、流产等。不过,它能对胎儿染色体进行全面准确的诊断。 2. 无创 DNA 检测:在孕 12 周以后就可以做,对 21 三体综合征的检测准确率较高。但它只是一种筛查方法,如果结果异常,仍需进一步做羊水穿刺确诊。 3. 风险比较:羊水穿刺属于有创检查,风险相对较高;无创 DNA 检测为无创,风险较低,但准确性略逊于羊水穿刺。 4. 检测时机:如果孕妇非常担心羊水穿刺的风险,且唐筛结果接近临界值,可先选择无创 DNA 检测。 5. 医生建议:最终选择哪种检测方法,应综合考虑孕妇年龄、唐筛结果、家族遗传病史等因素,听从医生的专业建议。 总之,面对唐筛 21 三体风险临界的情况,孕妇不必过于焦虑,与医生充分沟通,权衡利弊,选择适合自己的检测方法,以确保胎儿的健康。

    2025-04-03 03:12
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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