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回答1
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王海燕 主任医师
惠州市第一人民医院
三级甲等
产科
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21三体高风险需进一步检查、遗传咨询、心理支持、定期产检、必要时终止妊娠等。 1. 进一步检查：可选择羊水穿刺、无创DNA检测等，以明确胎儿是否真正患有21三体综合征。羊水穿刺准确性高，但有一定流产风险；无创DNA检测相对安全，但准确性稍低。 2. 遗传咨询：与专业遗传医生沟通，了解疾病的遗传方式、再发风险等，为后续决策提供依据。 3. 心理支持：高风险结果会给孕妇及家属带来心理压力，需要给予心理疏导，缓解焦虑情绪。 4. 定期产检：密切关注胎儿发育情况，监测各项指标，及时发现异常并处理。 5. 必要时终止妊娠：若确诊胎儿患有21三体综合征，可根据孕妇及家属意愿，在医生指导下考虑终止妊娠。 21三体高风险情况需谨慎处理，通过多种方式综合判断，权衡利弊后做出合适决策，以保障孕妇及胎儿健康。
2025-04-24 06:14
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
