外甥突然昏倒抽筋,医生疑是婴儿型黑蒙性痴呆,咋回事?
昨天吓死我们了,一家人在外面说话说的好好的,外甥突然昏倒在地上,而且会抽筋,我们赶紧送到医院,我还以为是癫痫,后来医生说可能是婴儿型黑蒙性痴呆???
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回答2
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赵骞康 主治医师
天津市职业病防治院
三级
神经内科
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婴儿型黑蒙性痴呆是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要表现为进行性智力和运动功能衰退。病因复杂,包括基因突变、酶活性异常、神经细胞损伤等。目前治疗方法有限,主要以支持治疗和对症处理为主。 1.病因:多由基因突变导致,如特定的酶缺乏,影响神经系统正常发育和功能。 2.症状:患儿出生后数月内即出现视力障碍、智力低下、运动障碍、抽搐等。 3.诊断:依靠临床表现、家族史、基因检测等综合判断。 4.治疗:尚无特效疗法,主要是支持治疗,如营养支持、物理治疗等,以缓解症状,提高生活质量。 5.预后:病情通常呈进行性加重,预后不良。 婴儿型黑蒙性痴呆是一种严重的疾病,给家庭带来极大痛苦。对于此类疾病,早期诊断和干预虽不能完全治愈,但有助于延缓病情进展。建议发现异常及时到正规医院就诊。
2025-04-02 07:30
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好,这个病在1~4岁会多发,就像你说的突然出现惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。还有你家的孩子是不是有智力不是很好,视力也不是很好呢??如果是的话,就很有可能是了,建议在医院做详细检查
2016-01-30 08:31
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